Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое исследование подобного рода объединяет всего 2 основных вида медицинских манипуляций – биохимический анализ материнской сыворотки и УЗИ плода.
По окончании тестов будет проведен мониторинг полученных данных, основывающийся на сопоставлении результата с показаниями нормы скрининга по УЗИ 1 триместра. Основной задачей индивидуального обследования является раннее выявление генетических патологий у плода.
Показания к проведению
Несмотря на то что первичная диагностика проводится в отношении многих беременных женщин, существуют особые категории пациенток, которые в первую очередь обязаны пройти УЗИ и сдать анализ крови с целью исключения опасности для жизни будущего ребенка и их собственного здоровья. К данной группе людей относятся будущие мамочки, которые:
- ранее рожали детей с какими-либо отклонениями в развитии;
- уже имеют ребенка с зафиксированными генетическими патологиями;
- переступили порог 35–40-летия;
- подвергались в период вынашивания инфекционным болезням;
- когда-либо страдали от безмерного употребления алкоголя или наркотических препаратов;
- имеют на руках анамнез с пометками об угрозе спонтанного выкидыша;
- находятся с потенциальным отцом малыша в близкородственном союзе;
- по любым причинам принимали лекарственные препараты, запрещенные к употреблению в период гестации;
- знают о наличии наследственных аномалий в родословной семьи;
- в прошлом пережили мертворождение;
- получили диагноз, свидетельствующий о прекращении развития ребенка;
- проявляют независимое желание проанализировать риск рождения младенца с особыми формами заболевания.
Курение во время беременности – основание для обязательного прохождения скрининга в первом триместре
Как расшифровывают результаты скринингового УЗИ плода?
Ультразвуковая диагностика назначается, как правило, с 10–11 недели по 13–14 неделю, поскольку этот промежуток акушерского срока дает первую реальную возможность исследования основных структур формирующегося малыша. 11–12 неделя – это особый период, характеризующийся превращением эмбриона в плод.
Существует перечень наиболее важных показателей развития плода, которые и легли в основу расшифровки заключения УЗИ. К таковым относятся: КТР, РАРР-А, ЧСС, БПР, ТВП, ХГЧ, НК и пр. Для того чтобы установить точный прогноз течения беременности, специалисту необходимо сравнивать личные данные своей пациентки, полученные при первом скрининге, с утвержденными нормативами, которые прописываются в соответствующих таблицах.
Копчико-теменной размер
КТР относится к числу наиболее важных показателей 1 скрининга при беременности. Данный параметр указывает на длину эмбриона/плода, которая замеряется от темени (верхней части головы) до копчиковой кости. В случае отклонений КТР от его нормального диапазона можно предположить, что внутриутробное развитие будущего ребенка поставлено под угрозу.
Согласно медицинским наблюдениям, цифирное обозначение копчико-теменного размера повышается по мере увеличения срока беременности. Иногда понижение рассматриваемого индекса указывает на неверно установленный возраст плода. В таком случае можно говорить об одной из разновидностей нормы. Для того чтобы убедиться в диагнозе, пациенте стоит записаться на 2-й прием УЗД.
КТР - один из основных показателей состояния плода
Частота сердечных сокращений
За состоянием ЧСС необходим регулярный медицинский контроль, так как при наличии в организме малыша патологических процессов они будут обнаружены вовремя. Если аномалия выявится на крайне раннем сроке её развития, возрастет вероятность благоприятного исхода.
До 3–4 недель ритм СС ребенка совпадает с показателями пульса его матери. Среднее значение располагается в промежутке от 76 до 84 ударов в минуту при нормальном функционировании организма женщины.
Далее, когда сердечная структура плода переходит на новый этап естественного совершенствования, число её сокращений начнет равномерно увеличиваться. Каждые 24 часа значение будет превышать предшествующий «рекорд» приблизительно на 2,5–3 единицы. Так, к 8–9 неделе ЧСС дитя, развивающегося согласно утвержденной норме, достигнет отметки 172–176 уд/мин.
Если до 83–85 дня гестации с помощью ультразвуковой диагностики не были зафиксированы такие опасные явления, как деформация плода или полное отсутствие биения сердечка, то замершую беременность можно исключить из списка возможных патологий. Последующие фазы формирования организма менее трудны, нежели 12-недельный «спартанский марафон».
При условии, что для осуществления скрининга использовались усовершенствованные и качественные модели медицинских устройств, потенциальные родители смогут получить более информативную характеристику текущего состояния ребенка. Прибегать к УЗИ 3D/4D без особой нужды не стоит. Подобные современные аппараты хоть и могут зарегистрировать внутриутробную деятельность и внешность малыша, но их доза излучения при злоупотреблении ультразвуком может негативно сказаться на здоровье ребенка.
Длина носовой кости
Изменения в строении продолговатой носовой кости также свидетельствуют о наличии отклонений. Исследуя состояние плодов, у которых были диагностированы врожденные недуги, ученые пришли к выводу, что генетический сбой часто выражается в недоразвитости костных структур носа. Первый скрининг при беременности для установления длины носовой кости (НК) производят не ранее 12–13 недели. Если доктор назначил сеанс УЗИ на 10–11 неделе беременности, это значит, что ему потребуется лишь удостовериться в наличии носовой кости.
В медицинской практике зачастую встречаются значительные отклонения от нормы УЗИ, которые на самом деле оказывались проявлением индивидуальности будущего ребенка. В таком случае показатели иных тестов будут соответствовать стандарту.
Толщина воротникового пространства
Основная задача исследования ТВП состоит в осуществлении измерения толщины складки, располагающейся на обратной стороне шеи. Когда у плода формируются основные системы органов, область воротникового пространства начинает заполняться специальной жидкостью, количество которой и подвергается тщательному анализу.
Если показатель на первом скрининге превысил толщину, равную 3 миллиметрам, значит можно с высокой долей вероятности подозревать повреждение хромосомных сегментов.
Исследование строения желточного мешка
Выражаясь простым языком, желточный мешок – это временный орган, который способствует поддержанию жизни эмбриона на начальном этапе его формирования. С момента зачатия это важное новообразование по своим размерам в несколько раз превышает величину будущего малыша.
Следует отметить, что выявление при скрининге деформации желточного пузырька или завышенного/пониженного показателя, в большинстве случаев свидетельствует о развитии опасного заболевания, например, синдрома Дауна. Иногда при подобных обстоятельствах диагностируют замершую беременность – преждевременную гибель эмбриона.
Пренебрегать 1-м скринингом не стоит, поскольку с его помощью сонолог сможет рассмотреть уникальную структуру более внимательно, сделав соответствующие выводы о его состоянии. Если желточный пузырь подвергся риску разрушения, необходимо немедленное медицинское вмешательство. Связано это с тем, что образовавшийся лишь на 3–3,5 месяца пузырек контролирует многие процессы в организме ребенка.
К наиболее показательным его функциям относятся:
- выделение крайне важных белковых структур, участвующих в постройке защитных оболочек для клеток зародыша;
- формирование капиллярной сеточки и эритроцитов, которые станут «фундаментом для закладки» кровеносной системы плода;
- временное замещение печени;
- определение половой принадлежности дитя путем доставки к нему гамет, выработанных в полости желточного мешка.
Также данный орган отвечает за защиту маленького организма от антител матери. Как бы неоднозначно это не звучало, но клетки иммунной системы женщины, подобно солдатам, находящимся на страже здоровья человека, атакуют плод, видя в нем потенциальную угрозу – инородный элемент. Для того чтобы обеспечить эмбриону безопасную среду обитания, желточный мешок активно выделяет гормоны, которые начинают участвовать в процессе снижения показателя АД, «усмирения» иммунного сопротивления и подготовки молочных желез к кормлению грудью.
По прошествии 12–14 недель пузырь прекращает свою деятельность, постепенно преобразуясь в кистообразное включение, локализующееся близь пуповины
Расположение плаценты
Локализация плаценты влияет на ход предстоящей беременности, поэтому при комплексном обследовании ей уделяют немало времени. Согласно медицинскому стандарту, сей орган не должен располагаться в нижней области матки, поскольку его аномальное строение провоцирует перекрывание родовых путей. Такое нередкое гинекологическое отклонение именуется предлежанием.
Обнаружение недуга на первом скрининге при ранней беременности далеко не всегда становится поводом для беспокойств. На раннем сроке ещё присутствует шанс на изменение крайне шаткого положения – в последующее время гестации матка может и приподняться, заняв при этом должное место. Если же благоприятный исход не наблюдается, доктора начинают разрабатывать детальный план действий, который подразумевает индивидуальные показатели у конкретной пациентки.
Бипариентальный размер головы плода
БПР – крайне важный индекс, также прописывающийся в результатах первого скрининга. Если не вдаваться в подробности медицинской терминологии, можно сказать, что этот показатель подразумевает измерение головы по малой оси – расстояние от одной височной кости до другой. Бипариентальный размер плода обладает особой ценностью, в первую очередь, по причине прямого отношения к мозгу, располагающемуся в черепной коробке.
Так как данный орган является основным элементом ЦНС, а также центральным процессором организменной системы, за его состоянием с особым вниманием наблюдает специалист, проводящий ультразвуковое исследование.
Если в итоговых данных скрининга не наблюдается подозрительных обозначений, то мозг развивается в нормальном режиме. Пониженный индекс сигнализирует о недостатке каких-либо отделов мозга или задержке его развития.
Биохимический анализ крови
После того как будут получены результаты ультразвуковой диагностики, на основе которых определяется фактический срок гестации, беременной женщине предстоит пройти финальный этап перинатального обследования – биохимию крови. Скрининг предполагает проведение 2-х тестов, каждый из которых способствует выявлению элементов белкового происхождения – РАРР-А и ХГЧ.
За 2–3 суток до биохимии крови будущей матери рекомендуется сократить количество потребления фастфуда, пряностей, орехов, жирных блюд, шоколада и кондитерских изделий
РАРР-А – это особый гормон (плазменный протеин A), отвечающий за постепенное и безопасное развитие ребенка в утробе матери. Обычно показатели о его содержании выясняют только с 12–13 недели, однако в порядке исключений процедуру по забору крови проводят и чуть раньше.
Хорионический гонадотропин также является гормоном, который в отличие от протеина A, начинает вырабатываться сразу после зачатия. Примечательно, что его количество активно достигает своего максимального значения в 11–12 недель, далее уровень содержания ХГЧ постепенно падает, фиксируясь на стабильном показателе.
Как только пациентка пройдет перинатальный скрининг в полном объеме, врачи начнут сопоставлять выявленные индексы с нормой, составляя полноценное итоговое заключение.
Какие патологии можно выявить при 1-ом скрининге?
С помощью комплексного исследования в первом триместре можно обнаружить достаточно внушительный список патологий, которые вызывают самые различные по своей тяжести осложнения, начиная деформацией какого-либо органа и заканчивая гибелью малыша. К наиболее часто выявляемым недугам относятся:
- гидроцефалия;
- глиома;
- синдром Дауна;
- мозговая грыжа;
- астроцитома;
- синдром Шершевского-Тернера;
- омфалоцеле;
- аневризма;
- синдром Патау;
- брадикардия;
- менингоцеле;
- внутриутробная инфекция;
- синдром Эдвартса;
- гипоксия;
- тахикардия;
- синдром Смита-Опица;
- задержка развития;
- анемия;
- гемимелия (недоразвитость конечностей);
- синдром Корнелии-де-Ланге;
- порок сердца.
Вышеперечисленные врожденные заболевания имеет право диагностировать только врач, поскольку расшифровка УЗИ, проведенная пациентом самостоятельно, может производиться неправильно. Формирование диагноза по показателям первого скрининга подразумевает всесторонний качественный анализ всех полученных данных с учетом каждого аспекта и «подводного камня». Именно поэтому будущим матерям рекомендуется доверять свое здоровье и жизнь малыша только профессионалу своего дела. Конструктивное единство пациентки с лечащим врачом способствует повышению вероятности рождения здорового чада.
Одни из самых волнительных моментов для женщины в период вынашивания ребенка - скрининги на врожденные патологии плода. Они проводятся для всех беременных, но далеко не каждой будущей маме подробно рассказывают и разъясняют, что это за исследование и на чем оно основано.
В связи с этим скрининги обрастают массой предрассудков, некоторые женщины даже отказываются от прохождения процедур, чтобы «не тратить свои нервы». О том, что собой представляет эта диагностика, мы расскажем в этой статье.
Что это такое
Скрининг (screening) - это просеивание, отбор, сортировка. Таково значение этого английского слова, и оно в полной мере отражает суть диагностики. Пренатальным скринингом называют комплекс исследований, которые позволяют рассчитать риски генетических патологий.
Важно понимать, что никто не может утверждать на основании скрининга, что женщина вынашивает больного ребенка, об этом результаты скрининга не сообщают.
Они лишь показывают, насколько велик риск рождения у данной женщины при ее возрасте, анамнезе, наличии вредных привычек и т. д. ребенка с генетическими отклонениями.
Пренатальный скрининг при беременности был введен на общегосударственном уровне и стал обязательным более двух десятилетий назад. За это время удалось значительно снизить количество рожденных детей с грубыми пороками развития, и не последнюю роль в этом сыграла дородовая диагностика.
Сроки, в которые проводятся эти исследования, дают женщине возможность прервать беременность, если неблагоприятный прогноз подтверждается, или оставить и родить ребенка с патологией, но сделать это совершенно осознанно.
Опасаться скрининга или отказываться от его прохождения - не слишком разумно. Ведь результаты этого простого и безболезненного исследования ни к чему не обязывают.
Если они оказываются в пределах нормы, это лишь подтверждает, что у ребенка все хорошо, и мама может быть спокойна.
Если женщина по результатам тестов попадает в группу риска, это еще не говорит о том, что ее малыш болен, но может быть основанием для проведения дополнительных исследований, которые в свою очередь могут со 100%-ной вероятностью показать наличие или отсутствие врожденной патологии.
Скрининг проводят бесплатно, в любой женской консультации, в определенные сроки беременности. В последнее время, когда беременность после 30 или 35 лет вовсе не считается явлением из ряда вон выходящим, такое исследование имеет особое значение, ведь с возрастом, и это не секрет, увеличиваются и возрастные риски родить малыша с аномалиями.
Какие риски рассчитываются?
Конечно, предусмотреть все возможные патологии, которые могут быть у ребенка, никакая медицинская методика не в состоянии. Пренатальные скрининги - не исключение. Исследования лишь рассчитывают вероятность наличия у ребенка одной из следующих патологий.
Синдром Дауна
Синдром имеет ряд характерных черт, которыми наделяется ребенок - уплощенное лицо, укорочение черепа, плоский затылок, более короткие конечности, широкая и короткая шея.
В 40% случаев такие дети рождаются с врожденными пороками сердца, в 30% – с косоглазием. Таких детей называют «солнечными» за то, что они никогда не бывают агрессивными, они добрые и очень ласковые.
Патология вовсе не настолько редкая, как принято думать.
До введения скрининга она встречалась у одного из 700 новорожденных. После того, как скрининг стал повсеместным, и женщины получили возможность решать, оставить ли ребенка с таким синдромом, число «солнечных» малышей снизилось - сейчас на одного такого новорожденного приходится более 1200 здоровых детей.
Генетики доказали прямую связь между возрастом мамы и вероятностью синдрома Дауна у ребенка:
- у девушки в 23 года такой кроха может родиться с вероятностью 1: 1563;
- у женщины в 28-29 лет вероятность родить «солнечного» ребенка равна 1: 1000;
- если маме больше 35 лет, но еще не исполнилось 39 лет, то риск составляет уже 1: 214;
- у беременной в 45 лет такой риск, увы, равен 1: 19. То есть из 19 женщин в этом возрасте одна рожает ребенка с синдромом Дауна.
Синдром Эдвардса
Тяжелый врожденный порок, связанный с трисомией 18 хромосомы, встречается реже, чем синдром Дауна. В среднем, один из 3000 детей теоретически может родиться с такой аномалией.
У позднородящих (после 45 лет) такой риск равен примерно 0,6-0,7%. Чаще патология встречается у плодов женского пола. Риски родить такого малыша выше у женщин, страдающих диабетом.
Такие детки рождаются в срок, но с низким (около 2 кг) весом. Обычно у малышей с таким синдромом изменен череп, строение лица. У них очень маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, узкие маленькие глаза, деформированные уши - может отсутствовать ушная мочка и козелок.
Слуховой проход тоже есть не всегда, но даже если он имеется, то он сильно сужен. Почти у всех детей наблюдается аномалия строения стопы по типу «качалки», более, чем у 60% имеются врожденные пороки сердца. У всех детей имеется аномалия мозжечка, тяжелая умственная отсталость, склонность к судорогам.
Живут такие малыши недолго - более половины не доживают и до 3 месяцев. До года могут дожить всего 5-6% детей, редкие единицы, которые выживают и после года, страдают тяжелой некорректируемой олигофренией.
Анэнцефалия
Это дефекты нервной трубки, которые могут возникнуть под воздействием неблагоприятных факторов на самых ранних сроках беременности (между 3 и 4 неделей). В результате у плода могут быть недоразвиты или вообще могут отсутствовать полушария головного мозга, могут отсутствовать своды черепа.
Смертность от такого порока равна 100% , половина детей умирает внутриутробно, вторая половина может родиться, но только шести таким крохам из десятка удается прожить хотя бы пару часов. И лишь единицам удается прожить около недели.
Такая патология чаще встречается при многоплодной беременности, когда один из близнецов развивается за счет другого. Наиболее часто аномалии подвержены девочки.
Дефект встречается в среднем в одном случае на 10 тысяч родов.
Синдром Корнелии де Ланге
У таких детей череп укорочен, черты лица искажены, деформированы ушные раковины, имеются проблемы со зрением, слухом, конечности короткие, часто недостает пальцев на руках.
Малыши в большинстве случаев имеют и пороки развития внутренних органов - сердца, почек, половых органов. В 80% случаев дети являются имбецилами, они не способны даже к простой мыслительной деятельности, часто они калечат сами себя, поскольку совершенно не контролируют двигательную активность.
Синдром Смита-Лемли-Опица
Это заболевание связано с врожденной нехваткой фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы, которая обеспечивает образование холестерола, необходимого всем живым клеткам в организме.
Если форма легкая, симптомы могут ограничиться небольшими умственными и физическими нарушениями, при тяжелой форме возможны сложные пороки и глубокая умственная отсталость.
Чаще всего такие детки рождаются с микроцефалией, аутизмом, с пороками сердца, легких, почек, органов пищеварения, с нарушениями слуха, зрения, тяжелым иммунодефицитом, искривлением костей.
Носителем этого заболевания является каждый тридцатый взрослый на планете, но «бракованный» ген DHCR7 передается потомству не всегда, лишь один из 20 тысяч малышей может родиться с таким синдромом.
Однако пугающее количество носителей заставило врачей включить этот синдром в определение маркеров при пренатальных скринигах.
Синдром Патау
Дети появляются на свет маловесными (от 2 до 2,5 кг), у них наблюдается уменьшение размеров головного мозга, множественные патологии центральной нервной системы, аномалии развития глаз, ушей, лица, расщелины, циклопия (один глаз в середине лба).
Почти у всех детей есть пороки сердца, несколько дополнительных селезенок, врожденная грыжа с выпадением в брюшную стенку большинства внутренних органов.
Девять из десяти малышей с синдромом Патау умирают до достижения ими годовалого возраста. Около 2% выживших могут дожить до 5-7 лет. Они страдают глубокой идиотией, не осознают происходящего, не способны к элементарным умственным действиям.
Немолярная триплодия
В сочетании с материнской генетикой у ребенка закладывается не 46 хромосом, а 69 или другое количество. Такие дети обычно погибают внутриутробно. Родившиеся погибают в течение нескольких часов или суток, поскольку множественные пороки, внешние и внутренние, несовместимы с жизнью.
Это не наследственное заболевание, оно возникает случайно. И при следующей беременности у тех же родителей шансы на повторение негативного опыта минимальны. Пренатальный скрининг тоже позволяет предсказать возможные риски такой патологии.
Все вышеописанные патологии, если их риск высок по результатам скрининга и если они подтверждаются в результате дополнительного обследования, которое назначается из-за попадании женщины в группу риска, являются основанием к прерыванию беременности по медицинским показания на любом сроке.
Принудительно делать аборт или искусственные роды никто не будет, решение о прерывании остается за беременной.
Методы диагностики
Методы пренатального скрининга просты. Они включают в себя:
- ультразвуковое исследование, которое, опираясь на некоторые характерные маркеры, позволяет судить о возможном наличии патологии;
- биохимический анализ крови из вены, в котором выявляются концентрации некоторых веществ и гормонов, определенные значения которых свойственны тем или иным врожденным аномалиям.
Для кого скрининг обязателен?
Для всех беременных, стоящих на учете, скрининговые исследования являются плановыми и желательными. Но обязать женщину сдавать кровь из вены и делать УЗИ в рамках пренатальной диагностики никто не может - это дело добровольное.
Поэтому каждой женщине следует хорошо обдумать в первую очередь последствия ее отказа от такой простой и безопасной процедуры.
- будущим мамам, которые захотели родить ребенка после 35 лет (какой это ребенок по счету, значения не имеет);
- беременным, у которых уже рождались дети с врожденными пороками, в том числе с хромосомными нарушениями, были случаи внутриутробной гибели плода по причине генетических нарушений у крохи;
- беременным, у которых ранее было два и более выкидыша подряд;
- женщины, которые принимали лекарства, медикаменты, которые нельзя употреблять во время беременности, на ранних сроках развития плода (до 13 недели). К таким средствам относятся гормональные средства, антибиотики, некоторые психостимуляторы и другие медикаменты;
- женщины, зачавшие малыша в результате инцеста (связи с близким кровным родственником – отцом, братом, сыном и т. д.);
- будущие мамы, которые подвергались радиоактивному облучению незадолго до зачатия, а также те, чьи половые партнеры подвергались такому облучению;
- беременные, у которых в роду есть родственники с генетическими нарушениями, а также в том случае, если такие родственники имеются со стороны будущего отца ребенка;
- будущие мамы, которые вынашивают ребенка, отцовство которого не установлено, например, зачатого через ЭКО с применением донорской спермы.
Описание исследования - как проходит скрининг
Назвать пренатальный скрининг точным исследованием нельзя, ведь он выявляет лишь вероятность патологии, но никак не ее наличие. А потому женщине следует знать, что маркеры, на которые будут опираться лаборанты и компьютерная программа, рассчитывающая вероятность, могут обнаружиться в ее крови не только по причине патологий у ребенка.
Так, концентрация некоторых гормонов оказывается повышенной или пониженной в результате самого простого простудного заболевания, ОРВИ, пищевого отравления, которое накануне исследования перенесла беременная.
На показатели может повлиять недосып, курение, сильный стресс . Если такие факты имеют место быть, женщина обязательно должна предупредить об этом своего врача в консультации перед тем, как она получит направление на скрининг.
Каждый из скринингов желательно проходить одним днем, то есть и кровь из вены на биохимическое исследование, и посещение кабинета ультразвуковой диагностики должно проходить с минимальной разницей во времени.
Результаты будут точнее, если женщина отправится на УЗИ сразу после того, как сдаст кровь на анализ. Результаты дополняют друг друга, данные УЗИ и анализа крови по отдельности не рассматриваются.
Первый скрининг и расшифровка его результатов
Этот скрининг также называется скринингом 1 триместра . Оптимальные сроки для его проведения - 11-13 недель.
В ряде женских консультаций сроки могут незначительно варьироваться. Так, разрешено проходить тест в 10 полных недель, на 11 неделе, а также в 13 полных недель до акушерского срока 13 недель и 6 дней.
Скрининг начинается с того, что женщину взвесят, измерят ее рост, в специальный бланк внесут все диагностически важные сведения, которые нужны для расчета рисков. Чем больше таких сведений указывается, тем выше точность исследования.
Конечный результат все равно выдает компьютерная программа, лишенная чувств и эмоций, непредвзятая, а потому человеческий фактор здесь важен только на подготовительной стадии - сбора и оформления информации.
Важными для диагностики считаются: возраст родителей, особенно мамы, ее вес, наличие хронических заболеваний (диабета, патологий сердца, почек), наследственные заболевания, количество беременностей, родов, выкидышей и абортов, вредные привычки (курение, употребление алкоголя или наркотических веществ), наличие у будущих мамы и папы родственников с наследственными недугами, генетическими патологиями.
Первый скрининг считается самым важным из трех. Он дает наиболее полное представление о состоянии здоровья и развитии малыша.
В кабинете ультразвуковой диагностики женщину ждет самое обычное УЗИ, которое она, наверняка, уже делала, чтобы подтвердить факт свершившейся беременности.
На УЗИ в рамках скринингового исследования смотрят:
- Телосложение крохи - все ли конечности в наличии, правильно ли они расположены. При желании диагност может даже пересчитать пальчики на ручках малыша.
- Наличие внутренних органов - сердца, почек.
- ОГ - окружность головы плода. Это диагностически важный показатель, который позволяет судить о правильном формировании долей мозга.
- КТР - расстояние от копчика до темени. Позволяет судить о темпах роста ребенка, а также уточнить срок беременности с точностью до дня.
- ЛЗР - лобно-затылочный размер плода.
- ЧСС - частота сердечных сокращений крохи, диагност также отмечает, ритмичны ли сокращения сердца.
- Размеры и место расположения плаценты , место прикрепления.
- Количество и состояние пуповинных сосудов (некоторые генетические патологии могут проявляться уменьшением количества сосудов).
- ТВП - главный маркер, позволяющий судить о вероятности самой распространенной патологии - синдрома Дауна, а также некоторых других аномалий развития (синдром Эдвардса, синдром Тернера, патологии строения костей, сердца.
Толщина воротникового пространства представляет собой расстояние от кожи до мышц и связок на задней части шеи плода.
Измеряется ТВП в миллиметрах, и нежелательным является утолщение этой кожной складочки, свойственное детям с хромосомными нарушениями и пороками развития.
Нормы ТВП для скрининга первого триместра:
Срок беременности | Толщина воротникового пространства |
|||||||||||||||||||||||||||
Отклонения от усредненных параметров может говорить не только о каких-то патологиях, но и о наследственных особенностях внешности. Поэтому опытный диагност никогда не станет пугать беременную тем, что у ее ребенка слишком большая голова, если он увидит, что у мамы голова тоже немаленькая, да и папа (которого, кстати, можно взять с собой в кабинет УЗИ) тоже не относится к типу людей с маленьким черепом.
Дети растут «скачками», и небольшое отставание от норм еще не означает, что такой малыш недополучает питания, страдает гипотрофией или врожденными заболеваниями. Отклонение от указанных в таблице нормативных значений будет оцениваться врачом индивидуально. Если понадобится, женщине назначат дополнительные диагностические процедуры.
Помимо фетометрических параметров малыша, в кабинете ультразвуковой диагностики на скрининге середины беременности женщине расскажут о том, как расположен карапуз в пространстве - вверх или вниз головой, осмотрят его внутренние органы, что очень важно, чтобы понять, нет ли пороков их развития:
- боковые желудочки мозга - в норме не превышают 10-11,5 мм;
- легкие, также, как позвоночник, почки, желудок, мочевой пузырь указывают как «норма» или «N», если в них нет ничего необычного;
- сердце должно иметь 4 камеры.
Диагност обращает внимание на место расположения плаценты. Если в первом триместре она располагалась низко, то шансы, что ко второму скринингу детское место поднимется, велики. Учитывается, на какой стенке матки она закреплена – на передней или задней.
Это важно, чтобы доктор смог принять решение о том, каким методом проводить роды.
Иногда расположение плаценты на передней маточной стенке увеличивает вероятность отслойки, при таком положении дел может быть рекомендовано кесарево сечение. Зрелость самой плаценты на сроке, в котором проводится второе исследование, имеет нулевую степень, а структура детского места должна быть однородной.
Такое понятие, как ИАЖ – индекс амниотической жидкости, указывает на количество вод. Мы уже знаем, что некоторые врожденные пороки сопровождаются маловодием, однако этот индекс сам по себе не может быть симптомом генетических болезней. Скорее, он нужен для определения тактики дальнейшего ведения беременности.
Нормы индекса амниотической жидкости:
Особое внимание при исследовании в рамках второго скрининга уделяется состоянию и особенностям пуповины - канатику, соединяющему ребенка с плацентой. В норме в ней содержится 3 сосуда - две артерии и одна вена. По ним происходит обмен между ребенком и мамой. Малышу поступают полезные вещества и кровь, насыщенная кислородом, а обратно к маме идут продукты метаболизма и кровь с содержанием углекислого газа.
Если в пуповине всего 2 сосуда, это может косвенно указывать на синдром Дауна и некоторые другие хромосомные нарушения, но не исключено и то, что работа отсутствующего сосуда компенсируется имеющимся, и ребенок здоров. Такие малыши рождаются более слабыми, с недостаточным весом, но у них нет генетических отклонений.
Доктор посоветует беременной не переживать по поводу недостающих сосудов в пуповине в том случае, если другие показатели по УЗИ находятся в пределах нормы, а двойной или тройной тест (биохимический анализ крови) не показывает выраженных отклонений.
Анализ крови чаще всего представляет собой тройной тест. В образце венозной крови будущей мамочки определяют концентрацию свободного ХГЧ, свободного эстриола и АФП (альфа-фетопротеина). Эти вещества дают представление о протекании вынашивания ребенка и о возможных рисках генетических патологий у крохи.
Нормы у различных лабораторий индивидуальны, для обобщения различных данных используются значения в МоМ. Каждый из трех маркеров в идеале пребывает где-то между 0,5-2,0 МоМ.
Уровень ХГЧ при втором скрининге:
Повышение уровня этого гормона во втором скрининге чаще говорит о том, что у женщины имеется гестоз, у нее есть отеки, белок в моче, она принимала или принимает некие гормональные препараты, например, для сохранения беременности.
Повышен уровень ХГЧ у женщин, вынашивающих двойню или тройню. Иногда повышение значения этого вещества говорит о том, что срок поставлен ошибочно, требуется корректировка.
О хромосомной патологии вроде синдрома Дауна может сигнализировать значительное превышение верхнего порога ХГЧ при одновременном значительном понижении двух других составляющих тройного теста. Альфа-фетопротеин и гормон эстриол оказываются патологически заниженными.
Уровень свободного эстриола во втором скрининге:
Небольшое превышение концентрации этого женского полового гормона может быть связано с многоплодной беременностью или с тем, что женщина вынашивает крупный плод .
Снижение этого гормона может говорить о вероятности дефектов нервной трубки, а синдроме Дауна или болезни Тернера, а также о синдроме Патау или Корнелии де Ланге. Не всякое снижение этого вещества считается патологическим, тревогу врачи начинают бить, когда уровень снижен более, чем на 40% от среднего значения.
Сниженный уровень эстриола иногда может свидетельствовать о разгоревшемся резус- конфликте , об угрозе преждевременных родов, а также о недостаточном плацентарном питании ребенка .
Стать более тонкой, чем это предусмотрено нормами, плацента может у худощавых и худеньких женщин, а также у будущих мам, переболевших инфекционными недугами во время вынашивания плода.
Утолщение детского места часто говорит о наличии резус-конфликта, оно свойственно в третьем триместре женщинам, страдающим сахарным диабетом, гестозом. Маркером хромосомных патологий толщина плаценты не является.
Фетометрия деток на этих сроках уже может существенно отличаться от нормативных значений, ведь все рождаются с разными параметрами, весом, каждый похож на своих маму и папу.
Тонкий хирургический инструмент может быть введен тремя способами - через брюшную стенку, через канал шейки матки и через прокол в своде влагалища. Выбор конкретного способа - задача специалистов, которые точно знают, каким образом и где именно расположена у конкретной женщины плацента.
Вся процедура проводится под контролем опытного квалифицированного врача ультразвуковой диагностики, все происходящее в режиме реального времени помогает отслеживать ультразвуковой сканер.
Опасность таких исследований заключается в возможности раннего излития вод, прерывании беременности. Кроха в утробе может получить ранение острым тонким инструментом, может начаться отслойка плаценты , воспаление плодных оболочек. Ранение может получить и мама, под угрозой оказываются целостность ее кишечника и мочевого пузыря.
Зная об этом, каждая женщина вправе сама решать, соглашаться на инвазивную диагностику или нет. Заставить ее пойти на процедуру никто не может.
С 2012 года в России проводится новый способ исследований - неинвазивный пренатальный тест ДНК . В отличие от инвазивных способов, описанных выше, провести его можно уже на 9 неделе беременности.
Суть метода - в выделении ДНК-молекул ребенка из крови матери, поскольку с 8 недели беременности у малыша работает собственное кровоснабжение, и часть его эритроцитов попадает в мамин кровоток.
Задача лаборанта - найти эти эритроциты, выделить из них ДНК и установить, нет ли у ребенка врожденных патологий. При этом методика позволяет выяснить не только наличие грубых хромосомных аномалий, но и других генных мутаций, о которых никакими другими способами узнать нельзя. Также маме с точностью 99,9% сообщат пол малыша уже в 9 недель беременности.
Такие тесты, к сожалению, пока не входят в пакет медицинского страхования, а потому являются платными. Их средняя стоимость - от 40 до 55 тысяч рублей. Его предлагают многие частные медико-генетические клиники.
Минус заключается в том, что инвазивный тест с проколом плодного пузыря все-таки придется пройти, если неинвазивный ДНК-тест покажет, что отклонения имеются.
Результаты такого инновационного теста пока еще не принимаются гинекологическими стационарами и родильными домами в качестве основания для прерывания беременности на большом сроке по медицинским показаниям.
Подготовка к скринингам
Результат скрининга в женской консультации может оказаться ложным как в положительную, так и в отрицательную сторону, если женщина не учтет негативного воздействия на свой организм некоторых факторов, таких, как прием лекарств или сильный стресс. Поэтому врачи рекомендуют тщательно готовиться к прохождению простого исследования.
За трое суток перед проведением скрининга не рекомендуется кушать жирную, жареную и острую пищу. Это может исказить результаты биохимического исследования крови.
Диета подразумевает также отказ от шоколада, пирожных, апельсинов, лимонов и других цитрусовых, а также копченостей.
Сдавать кровь следует натощак. Но с собой в консультацию можно взять сухарики или небольшую шоколадку, чтобы после сдачи крови съесть это перед прохождением процедуры УЗИ.
Ребенок под воздействием съеденной мамой шоколадки будет двигаться активнее, и сможет «показаться» диагносту во всей красе. Натощак - не означает, что трое суток женщина должна морить себя и своего кроху голодом. Для успешной сдачи крови на биохимию достаточно не кушать как минимум 6 часов перед забором крови.
За неделю следует исключить все стрессовые факторы, с вечера накануне обследования женщине стоит принять препарат, снижающий образование газов в кишечнике, чтобы «раздутый» кишечник не вызвал сдавления органов брюшной полости и не отразился на результатах ультразвукового исследования. Безопасный для будущих мам препарат – «Эспумизан ».
Наполнять мочевой пузырь не обязательно, на таком сроке (10-13 недель) плод хорошо просматривается и без наполнения мочевого пузыря.
Точность исследования
Точность скрининга второго триместра ниже, чем аналогичная характеристика первого скрининга, хотя и его результаты вызывают немало вопросов. Так, порой оказывается, что женщина, которой ставили высокие риски, рожает совершенно здорового малыша, а девушка, которой говорили, что все «в норме», становится мамой крохи с тяжелыми генетическими патологиями и аномалиями развития.
Точными исследованиями считаются только инвазивные методы диагностики. Точность скрининговых выявлений синдрома Дауна при помощи анализа крови и УЗИ специалистами оценивается примерно в 85%. Трисомию 18 скрининг выявляет с точностью 77%. Однако это цифры официальной статистики, на практике все бывает гораздо интересней.
Количество ложно-положительных и ложно-отрицательных скринингов в последнее время растет. Это связано не с тем, что врачи стали работать хуже. Просто многие женщины, надеющиеся на компетентность платных специалистов, стараются проходить исследование за собственные деньги в платном центре, а там УЗИ не всегда проводят специалисты, которые имеют международный допуск к проведению именно такого вида исследований.
Количество неверных анализов тоже растет, поскольку даже с современным оборудованием в лабораториях работают живые люди.
Всегда остается шанс на то, что доктор на УЗИ чего-то не заметил или увидел совсем не то, что есть, и на то, что лаборанты совершили элементарную техническую ошибку. Поэтому иногда данные одной лаборатории стоит перепроверить в другой.
Лучше всего проходить скрининговое исследование в консультации по месту жительства - там врачи гарантированно имеют не только допуски к подобного рода диагностике, но и большой опыт ее проведения.
Важно сохранять спокойствие и верить в то, что с ребенком все будет хорошо, не отказываясь при этом от возможности узнать о состоянии малыша как можно больше. Скрининг как раз и дает такую возможность.
Новое слово «скрининг» появляется в лексиконе женщины уже на первом триместре беременности. Это тесты, которые показывают любые отклонения гормонов во время вынашивания ребенка.
Скрининг проводят, чтобы выявить группы риска развития , таких, как синдром Дауна, пороки развития нервной трубки и синдром Эдвардса. Результат можно узнать после анализа крови, взятой из вены и показаний УЗИ. Учитываются также индивидуальные особенности беременной женщины и развития будущего ребенка. Берется к вниманию все - рост, вес, вредные привычки, употребление гормональных препаратов.
Скрининг первого триместра - это комплексное обследование на сроке от 11 до 13 недель беременности. Он должен определить риск рождения ребенка с врожденными пороками развития. Скрининг включает в себя два теста - обследование и исследование крови из вены.
Первое УЗИ определяет телосложение малыша, правильное расположение ножек и ручек. Врач исследует кровеносную систему плода, работу сердца, длину тела относительно к норме. Кроме того производятся и специальные измерения, как например вымеряют толщину шейной складки.
Нужно учитывать, что скрининг первого триместра называют комплексным, поэтому делать какие-либо выводы на основании только одного показателя не стоит. Если есть подозрения на генетические пороки развития, женщину направляют на дополнительные исследования. Скрининг первого триместра является необязательным для всех беременных женщин. Тем более что в женской консультации преимущественно таких не делают и приходиться сдавать кровь в частных клиниках. Однако на скрининг все-таки направляют тех женщин, у которых риск патологий повышен. Это те, кто рожает после 35-ти лет, у которых в семье есть больные на генетические патологии, будущие мамы, которые имели раньше выкидышей или детей с генетическими отклонениями.
В первом триместре беременности анализ крови определяет содержание b-ХГЧ и РАРР-А - плазменного белка, который ассоциируется с беременностью.
Для (16-18 недель) кровь сдают уже на три гормона - b-ХГЧ, АФП и свободный эстриол, иногда, как вариант, добавляют и четвертый показатель - ингибин А.
Разберемся немного, что это за гормоны, и как они могут влиять на исход беременности.
ХГЧ содержится в материнской сыворотке крови. Это один из главных гормонов при беременности. Скрининг определяет . Если он понижен, то это свидетельствует о патологии плаценты. Повышенное содержание гормона чаще всего возникает вследствие хромосомных нарушений у плода или свидетельствует о том, что вы вынашиваете двух или больше малышей.
Тест на РАРР-А - это определение в крови вырабатываемого белка А. Скрининг также определяет уровень этого белка. Если он значительно занижен, то это свидетельствует о некоторых хромосомных нарушениях, что в свою очередь может привести к тому, что у малыша может возникнуть синдром Дауна или синдром Эдвардса.
Уровень эстриола - женского стероидного полового гормона в материнской крови измеряют с помощью скрининга на втором триместре беременности. Эстриол вырабатывается плацентой во время беременности. И если вырабатывается его недостаточно, то это указывает на возможные нарушения в развитии плода.
Альфа-фетопротеин (АФП) содержится в материнской сыворотке крови. Это тоже специфический белок, который вырабатывается только во время беременности. Если нарушается нормальное состояние плода, то это сказывается и на результатах - в крови понижается или повышается. Повышение свидетельствует о развитии врожденных пороков и болезней, понижение - о синдроме Дауна. Резкое увеличение количества АФП может привести к гибели плода.
Имея результаты скрининга на руках, не стоит впадать в панику, если один из результатов не соответствует норме. Важно понимать, что врачи делают выводы на основе общих заключений, комплексной оценки. Кроме того, если даже выявленный высокий риск пороков у плода, то надо пойти на консультацию к врачу-генетику.
Надо обратить внимание, на то, что скрининг указывает только на возможность того, что проблема есть, кроме того отклонения от нормы могут быть связаны разными причинами - приемами гормональных препаратов во время беременности или несвоевременной сдачей анализов.
Специально для - Марьяна Сурма
От Гость
Девочки, пишу отзыв в надежде что кому-то понадобится мой опыт. Первая беременность, 33 года. Беременность очень долгожданная. Увидев 2 полоски счастью небыло предела. Закончились все радостные моменты после 1 скрининга. УЗИ отличное, воротниковое пространство в норме. Сдаю анализ крови - результат 1:84. Доктор предлагает не переживать и сдать скрининг 2 триместра (огромная ошибка! Потратила время и не получила итогового результата). Итог второго скрининга: отличное УЗИ и риск по крови 1:40. Дальше делаю анализ ДНК, результат из Гонконга не утишительный. Вероятность синдрома Дауна 1:20, 99%. Но темнеменее результат ДНК теста не является диагнозом и не служит основанием для прирывание беременности, а срок уже 19 недель. Дальше генетик настаивает на амниоцентезе, убеждая что возможно результат будет другим. Жду результат амнио 3 недели. За это время снова иду на УЗИ. Результаты идеальные! Нос, конечности, мозг, кости и т.д. - все в норме! Молюсь 24 часа в сутки о здравии, плачу, жду, надеюсь. Затем иду за результатом амниоцентеза и получаю приговор - ребёнок с синдромом Дауна! Естественно принимаю решение о прирывание, так как сама работала в реабилитационном центре с такими детьми и знаю что серьезность поталогий не предсказуема! От легкой формы, до недвижимого брёвнышка с кучей дополнительных осложнений на сердце и другие органы. Сейчас лежу в больнице и жду завтрашних искусственных родов. Девочки, подводя итог хочу сказать что если не планируете рожать при любом диагнозе, не тратьте время на лишнюю диагностику. УЗИ далеко не все покажет, даже при новейшем оборудовании и опытном враче. Второй скрининг точно отнял у меня зря 3 недели. Сейчас лежу и рыдаю, а срок уже 23 недели!
Несомненно, является одним из самых важных периодов в жизни женщины, так что отнестись к ней надо со всей ответственностью. Часто будущие мамочки задаются вопросом, что это за такое - 1 триместра, когда и кому его делают, как к нему подготовиться и о чем он говорит. Мы постарались ответить в статье на самые распространенные вопросы этой темы.
Что это такое
Что показывает
Скрининг показывает вероятность возникновения у плода каких-то дефектов и . В частности, эта диагностика позволяет выявить на ранних этапах такие , как:
- , Смита-Оптица, Корнелии де Ланге;
- омфалоцеле;
- триплоидию;
- патологии развития нервной трубки.
Для кого предназначен
Беременные женщины, относящиеся к указанным категориям, считаются находящимися в группе риска и обязательно должны проходить скрининг:
- ранее были , было мертворождение или ;
- родители плода состоят в близкородственном браке;
- беременная переболела вирусным, инфекционным или бактериальным заболеванием, уже будучи в положении;
- беременная принимала , не предназначенные для женщин в положении;
- беременная старше 35 лет;
- наличие наркомании или алкоголизма у родителей эмбриона;
- в роду есть генетические патологии, есть близкие родственники с синдромом Дауна или Патау.
Из чего состоит
Процедура состоит из двух этапов: трансвагинальное или абдоминальное УЗИ и анализ крови на биохимию. УЗИ идет в первую очередь, так как именно эта диагностика может обнаружить, что плод замер или что беременность регрессирует - в таком случае продолжение исследования уже не имеет смысла.
Сроки проведения
Очень важным моментом являются сроки проведения первого скрининга при беременности. Процедуру нужно сделать в период с начала 10 недели до 6 дня 13 недели . Врачи рекомендуют попасть на исследование где-то в середине этого диапазона, чтобы снизить вероятность ошибки или неточности. Можно провести обе процедуры в один день.
Знаете ли вы? Женские гастрономические причуды во время беременности объясняются нехваткой микроэлементов и . К тому же, очень важно выполнять эти причуды, так как это вызывает выработку радости - серотонина, и временно улучшает настроение и здоровье будущей мамы. Не стоит переживать, что женщина съест что-то вредное для себя. На весь период беременности обоняние заметно обостряется именно для того, чтобы уберечь беременную женщину от некачественных и испорченных продуктов.
Как подготовиться
Самое главное правило скрининга - очень важны . Принципиально важно сделать обе процедуры по очереди и сразу одну за другой. Если между УЗИ и анализом крови будет большая разница, показания исследования станут нечеткими и патология может быть упущена. Врачи советуют выбирать срок для скрининга где-то посредине диапазона 10-14 недель, чтобы увеличить точность диагностики.
К УЗИ
УЗИ-скрининг 1 триместра делается на тех же сроках и проверяет, насколько плод соответствует норме. Делается трансвагинально (через влагалище) или абдоминально (через живот).
Особой подготовки к УЗИ нет. Если вы страдаете от метеоризма, примите или «Смекту» за 1-1,5 часа до приема. Единственный нюанс: для трансвагинального УЗИ мочевой пузырь должен быть пустой, для абдоминального - полный. Для полного мочевого пузыря нужно не мочиться какое-то время и пить много без газа.
К сдаче крови
Следующий этап - сдача крови из вены. Сдается кровь утром, натощак (минимум 4 часа без еды).
Как проходит исследование
Скриниг 12-ой недели является важной, но простой и безболезненной процедурой. К тому же результата исследования не придется долго ждать.
УЗИ-скрининг
Во время УЗИ врач смотрит такой критерий, как - копчико-теменной размер или длину эмбриона, а также размер головы. Именно во время первого УЗИ врач определяет: равные ли доли мозга и симметричен ли он; длину и пропорциональность трубчатых костей; правильно ли расположение и размер сердца и трубок; размеры и расположение других внутренних органов; размер живота.
Биохимический скрининг
После забора крови лаборатория ищет гормон, а точнее - маркеры хромосомных патологий плода. Самыми важными показателями биохимии для вас будут хорионический гонадотропин (β-ХГЧ), РРАР-А (протеин-А, ассоциированный с беременностью).
Что такое степень риска: расшифровка данных
Расшифровку результатов после скрининга 1 триместра можно сделать самостоятельно, однако лучше все же поручить это врачу.
Нормы данных УЗИ следующие:
- 10 недель: КРТ 33-41 мм, ТВП 1,5-2,2 мм, носовая кость не оценивается, ЧСС 161-179 уд/мин, БПР 14 мм;
- 11 недель: КРТ 42-50 мм, ТВП 1,6-2,4 мм, носовая кость не оценивается, ЧСС 153-177 уд/мин, БПР 17 мм;
- 12 недель: КРТ 51-59 мм, ТВП 1,6-2,5 мм, носовая кость более 3 мм, ЧСС 150-174 уд/мин, БПР 20 мм;
- 13 недель: КРТ 62-73 мм, ТВП 1,7-2,7 мм, носовая кость более 3 мм, ЧСС 147-171 уд/мин, БПР 26 мм.
- 10 неделя: ХГЧ 25,8-181,6 нг/мл; ниже нормы может говорить о синдроме Дауна, выше нормы - о синдроме ; РАРР-А 0,45-3,73 мЕД/мл;
- 11 неделя: ХГЧ 17,4-130,3 нг/мл; ниже нормы может говорить о , выше нормы - о (что видно еще на УЗИ); РАРР-А 0,78-4,77 мЕД/мл;
- 12 неделя: ХГЧ 13,4-128,5 нг/мл; ниже нормы может говорить о тяжелой степени , выше нормы - о недостаточности; РАРР-А 1,03-6,02 мЕД/мл;
- 13 неделя: ХГЧ 14,2-114,8 нг/мл; ниже нормы может говорить о у матери, выше нормы - о высоком риске выкидыша; РАРР-А 1,47-8,55 мЕД/мл.
При пониженном уровне протеина РАРР-А, ответственного за выработку иммунитета у плода, высок риск выкидыша, а также синдромов де Ланге, Дауна, Эдвардса. Повышенный уровень не имеет значения.
Наиболее частое заболевание, обнаруживаемое скринингом - синдром Дауна. Частота обнаружения - 1 плод из 700. У плода с таким отклонением носовая кость не визуализируется даже на 12-14 неделях беременности, профиль лица достаточно плоский, а ТВП выше нормы. ХГЧ значительно ниже нормы.
Важно! В любом случае, все выводы должен делать врач, основываясь на УЗИ и биохимии, а если нужно - назначая дополнительные анализы. Существует множество нюансов (например, МоМ-коэффициент), которые должны учитываться при расчете норм для каждой конкретной женщины.
Степень риска в заключении врача говорит о шансах ребенка родиться с заболеванием. Риск считается высоким при показателе ниже 1:380. Это означает, что одна женщина из 380 с точно такими же показателями, как и у вас, родила ребенка с отклонением.
Что может повлиять на результаты
Если ваши результаты при первом скрининге беременности отклонились от нормы, это может объясняться различными причинами. Прежде всего, из-за проведения диагностики не по правилам (нарушены сроки, не натощак сдана кровь и т. д.). Нарушение регламента в данном случае может привести к тому, что врач пропустит наличие патологии или шанс возникновения заболевания будет указан выше, чем на самом деле.
Если все было проведено правильно, остаются еще индивидуальные особенности, повлекшие за собой отклонение от нормы. ли вы, ваш возраст, наличие вредных условий работы, ваши гормоны до беременности, наличие ЭКО, выкидышей в прошлом - все это влияет на то, что такое норма персонально для вас. Помните, что расчетом занимается компьютерная программа, заключение ставит врач.
Любая диагностика, исследование, консультация врача, является важным элементом беременности. Не стоит игнорировать походы к доктору или выполнение его назначений, ведь зачастую заболевания будущего ребенка связаны со здоровьем матери. А генетические заболевания и врожденные патологии в большинстве случаев можно обнаружить еще на первом триместре беременности. Не относитесь халатно к своему здоровью и здоровью ребенка, прислушивайтесь к мнению врача.
Беременность – это очень волнительный период для любой женщины. Именно в это время она должна сдавать множество анализов и проходить различные обследования, о большинстве из которых будущая мама слышит впервые. Одним из таких исследований является скрининг. Не все знают, что представляет собой данная процедура, каким образом и для чего ее делают, поэтому, естественно, она внушает опасения. Попробуем детально ответить на все эти вопросы.
Что такое скрининг и кому он назначается?
Скрининг представляет собой группу диагностических методов, которые, благодаря своей доступности, информативности, безопасности, используются в массовом порядке у различных категорий людей для обнаружения определенных признаков. Во время беременности проводится пренатальный, что расшифровывается, как дородовой, скрининг.
Скрининг при беременности – метод диагностирования, применяющийся у женщины, вынашивающей ребенка, и позволяющий обнаружить у плода тяжелые аномалия развития, а также определяющий, имеются или нет косвенные проявления аномалий развития и генетических пороков. Как правило, данное исследование выполняется платно по предварительной записи.
Скрининг проводится в первом триместре (допустимый срок прохождения 11-13 недель), во втором и третьем триместре – в зависимости от показаний.
Кому показано проведение процедуры? В 2000 году Министерство Здравоохранения РФ издало приказ, согласно которому прохождение скрининга рекомендовано всем беременным женщинам. Дать отказ от процедуры будущая мама, разумеется, может, но данный шаг станет довольно опрометчивым и будет говорить только об отсутствии знаний или наплевательском отношении к собственному здоровью и будущему малышу.
Процедура обязательно проводится женщинамм, которые входят в так называемую группу риска, а именно:
- возраст от 35 лет и выше;
- угроза выкидыша в первом триместре;
- наличие в анамнезе одного или более выкидышей или замерших беременностей в прошлом;
- контакт со вредными веществами в связи с особенностями работы;
- перенесенные инфекционные болезни в первом триместре;
- обнаруженные в прошлую беременность хромосомные патологии или дефекты формирования плода;
- прием в первые недели беременности лекарств, которые нельзя использовать при вынашивании ребенка;
- злоупотребление одним или обоими родителями алкоголем, наркотическими средствами;
- наличие наследственных болезней в родне у одного из родителей;
- мать и отец малыша состоят в близкой родственной связи.
Подробнее о скрининге на разных сроках беременности
Скрининговое исследование проводится в первом, втором и третьем триместре беременности. Первое выполняется на 11-13 неделе, если провести процедуру раньше или позже, результаты будут неверными.
Процедура проводится в несколько этапов. Первый – это ультразвуковое исследование, в ходе которого определяют такое значение, как толщина воротникового пространства. Благодаря полученным данным, можно вычислить риск присутствия синдрома Дауна.
Дополнительно исследуют состояние хориона. Это проводится для беременных старше 35 лет, а также тех, у которых в прошлом происходил самопроизвольный аборт, либо чьи родственники имели генетические заболевания. Данное исследование в бесплатной поликлинике не делают, поэтому чтобы его провести, необходимо обратиться в платный медицинский центр.
Следует учитывать, что даже при незначительных отличиях значений от нормы, нельзя стопроцентно говорить, что ребенок родится с отклонениями. Для подтверждения или опровержения полученной в ходе скрининга информации делают еще большое количество анализов.
Следующим шагом исследования (второй скрининг) является определение детального анатомического строения плода. Таким же образом осуществляют проверку общего формирования, объем околоплодных вод и его вероятные отклонения от нормального уровня. Скрининг второго триместра делается в срок от 16 до 20 недель. В этот период на ультразвуковом исследовании возможно определение пола ребенка, измерение длины конечностей. Помимо УЗИ, обязательно делается анализ крови.
Последнее скрининговое исследование (скрининг третьего триместра) проводится в период с 32 по 34 неделю. В ходе процедуры оценивают общее формирование ребенка, делают КТГ, допплер, УЗИ.
Отклонения, которые можно обнаружить при помощи УЗИ
По результатам ультразвукового исследования на первом скрининге можно судить о таких отклонениях, как:
- Синдром Дауна. Наиболее часто встречающаяся генетическая патология. Выявляется в одном из семи сотен случаев. Проведение скринигового исследования во время беременности позволило существенно сократить появление на свет детей с подобным заболеваний.
- Омфалоцеле – это гетерогенная болезнь, при которой происходит нарушение процесса внутриутробного вправления физиологической пупочной грыжи.
- Синдром Патау – хромосомная патология, характеризующаяся наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. Средняя распространенность – один случай на десять тысяч. Большая часть детей, которые родились с таким синдром, умирают в первые месяцы из-за того, что внутренние органы серьезно поражены. На ультразвуковом исследовании подобное отклонение можно обнаружить по учащению сердцебиения ребенка, нарушенному формированию головного мозга, замедленному образованию трубчатых костей.
- Синдром Эдвардса - это генетическая болезнь, характеризующаяся дублированием (трисомией) 18 хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных аномалий развития у плода в период беременности, в большинстве случаев приводящих к смерти ребенка или к тому, что он становится инвалидом. То есть у плода вместо 46 хромосом формируется 47, из-за такой лишней хромосомы патология по-другому называется - трисомия 18.Заболевание более часто наблюдается у деток, возраст мамы которых превышает 35 лет. Ультразвук может зафиксировать сердцебиение плода, отклоняющееся от нормы в меньшую сторону. Кроме того, возможны такие отклонения, как отсутствие носовых костей, наличие только одной пуповинной артерии, а не как положено – двух.
- Синдром Корнелии Де Ланге – это редкое наследственное заболевание, которое, согласно медицинским данным, встречается с частотой 1 на 30 000 детей. У плода проявляется множество аномалий развития, а в последующем – умственная отсталость.
- Синдром Смит-Лемли-Опиц – аутосомально-рецессивное заболевание, которое связано с нарушением метаболизма. Сопровождается различными отклонения в развитии ребенка, умственной отсталостью и прочими проявлениями.
- Триплоидия. Это наиболее частая генетическая аномалия. При таком синдроме у плода не два, а три хромосомных набора. Наблюдается множество дефектов развития.
Анализ крови – это обязательная составляющая скрининга во время беременности. Он необходим для оценки состояния плаценты, определения уровня ХГЧ – гормона, низкое значение которого говорит о проблемах с плацентой, а высокое – о том, что в матке находится не один плод, а два или больше, либо у ребенка произошло хромосомное нарушение.
Кроме этого, осуществляется проверка на присутствие белка А. Его низкий уровень сигнализирует о риск нарушения в ряду хромосом, а высокий позволяет судить о таких патологиях, как синдром Эдварса и синдром Дауна.
Также определяется количество гормона-эстриола, вырабатываемого плацентой во время беременности, его нехватка говорит о нарушениях в формировании плода. Исследование крови беременной женщины позволят определить количество белка АФП, при превышении нормы можно судить о врожденных аномалиях плода, при снижении – о синдроме Дауна. Существенное увеличение белка в большинстве случаев вызывает внутриутробную гибель ребенка.
Но даже негативные результаты исследования не позволяют стопроцентно утверждать, что у ребенка будут отклонения, поскольку определение формирования плода проводится комплексно, а значения отдельных анализов бывают лишь следствием приема некоторых лекарственных препаратов или гормоносодержащих средств. По этой причине, если скрининг показал высокие риски отклонений у плода, необходимо отправиться на прием к генетику. Специалист сможет определить, существует ли риск для малыша.
Такой шаг, как сдача крови, следует предпринять лишь после того, как проведено ультразвуковое исследование. Это очень важно, поскольку на каждое значение оказывает влияние срок беременности. Роль играет каждый день. Ежедневно происходит изменение значений нормы. А ультразвуковое исследование способствует определению срока с максимальной точностью. В то время, когда будет сдаваться кровь на анализы, необходимо, чтобы были готовы данные, полученные в ходе УЗИ, они должны включать в себя КТР плода и рассчитанный срок беременности. Кроме того, на ультразвуковом исследовании может быть обнаружено, что беременность замерла, а значит, обследоваться дальше будет бессмысленно.
Как подготовиться к сдаче крови для скрининга
В качестве биоматериала для скринингового исследования используется только венозная кровь. Процедура проводится обязательно на голодный желудок, в утренние часы. Не рекомендуется перед сдачей крови даже употреблять чистую воду. Это можно сделать, только если анализ сдается очень поздно. Крайне нежелательно нарушать это условие, поскольку из-за этого результаты могут быть недостоверными. Предпочтительней поесть сразу после процедуры.
За пару дней до исследования необходимо отказаться от употребления продуктов-аллергенов, даже в случае, если ранее аллергических реакций не наблюдалось. К таким продуктам относятся шоколад, орехи, цитрусовые, цельное молоко. Также следует убрать из рациона жирную, копченую, острую, соленую пищу. Если не придерживаться этих правил, риск получения неверных данных существенно увеличится.
Показатели, которые рассматриваются в анализе крови:
- ХГЧ. Гормон хорионический гонадотропин производится оболочкой плода. По уровню этого гормона возможно определить, есть ли беременность уже спустя пару недель после зачатия. В течение всего первого триместра беременности значение постепенно увеличивается. Пик его роста отмечается ближе к двенадцатой недели. Потом наблюдается постепенное понижение.
- РАРР-А. Данный белок производится плацентой во время беременности. Несет ответственность за иммунную реакцию в этот период, а также правильное формирование и работу плаценты.
- МоМ коэффициент. Когда будут получены результаты исследования, врач проанализирует их, беря в расчет МОМ коэффициент. Такое значение показывает отклонения от нормы. Нормальным считается уровень от 0,5 до 2,5, если в утробе матери не один, а несколько детей – 3,5.
Значения коэффициента и нормы могут различаться в некоторых медицинских учреждениях. Бывает такое, что количество белка рассчитывают в иных единицах измерения. Поэтому не стоит пытаться расшифровать результаты анализа самостоятельно, это должен делать только грамотный специалист.
Затем полученные в ходе исследования значения вводятся в специальную программу, сюда же заносится остальная информация, касающаяся состояния и здоровья пациентки – возраст, вес, наличие вредных привычек, имеющиеся хронические заболевания, одноплодная беременность или многоплодная, естественная или нет (ЭКО). По результатам, которые рассчитывает программа, определяется риск наличия возможных генетических пороков развития. О повышенном риске можно судить, если показатели составляют меньше 1:380.
В некоторых случаях показатели могут отличаться, это нужно учитывать при оценке результатов. Так, показатели будут другими, если:
- Женщина страдает от ожирения.
- Беременность многоплодная.
- У будущей мамы диагностирован сахарный диабет.
- Беременность наступила при помощи экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
В конце первого триместре с помощью ультразвукового исследования можно определить, сколько плодов находится в матке матери. Если их несколько – беременность называется многоплодной. За ней в последующем осуществляется более тщательный контроль. Это означает, что диагностирование состояния организма беременной женщины и детей проходит более часто.
Прежде всего, это относится к УЗИ, поскольку такое исследование позволяет специалисту лучше рассмотреть органы беременной и осуществить полноценный контроль за формированием плодов. Если возникнут какие-то отклонения в развитии, врач их вовремя обнаружит.
Надо или проходить скрининг во время беременности: за и против
Даже если у пары нет в роду тех, кто страдал бы наследственными заболеваниями, они ведут здоровый образ жизни, не имеют вредных привычек, гарантии, что у малыша не будет каких-либо патологий, никто не даст. А скрининговое исследование является диагностическим методом, позволяющим на ранних сроках беременности выявить отклонения в развитии плода, чтобы при необходимости можно было своевременно принять соответствующие меры. Пытаясь дать четкий ответ на вопрос, обязательно ли проходить пренатальный скрининг, следует отметить, что решать этот вопрос должна сама будущая мама. Разумеется, гинеколог, ведущий беременность, будет советовать пройти это обследование, но насильно заставлять делать это, никто не будет.Обязательно надо провести скрининговое исследование, если возраст беременной женщины превышает 35 лет, а отца ребенка – 45 лет, а также, когда у мамы или папы кто-то в родне имел наследственные болезни. Кроме того, пройти процедуру надо, если в прошлом женщина перенесла один и больше выкидышей, а также, если до этого у нее родился ребенок с врожденными или хромосомными патологиями. Доктор будет настаивать, чтобы будущая мама сделала эту процедуру, если до того, как произошло зачатие, она или отец ребенка подвергались облучению.
Видео: скрининг при беременности