Генетика человека. Особенности генетического анализа у человека.
Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.
В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.
Однако, поскольку человек – это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей:
Для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы;
Для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;
Благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).
Генеалогический метод, или метод анализа родословных , является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях. Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Сутью генеалогического метода является составление и анализ родословных. Генеалогический метод соответствует основному методу генетики - гибридологическому методу, который был впервые разработан Г. Менделем. Но в отличие от него исследователи не подбирают родительские пары для целенаправленного скрещивания, а лишь детально анализируют результаты процесса естественной репродукции людей. Анализу по изучаемому признаку подвергается одна или несколько десятков семей с многочисленными родственниками разных поколений. Использование большого количества семей отчасти компенсирует низкую плодовитость человека и увеличивает число изучаемых потомков.
В медицине этот метод часто называют клинико-генеалогическим методом, поскольку исследованию подвергаются разнообразные болезни или патологические признаки.
Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Он позволяет решить многие теоретические и прикладные задачи. По своим возможностям этот метод приближается к традиционному гибридологическому методу. В частности, он позволяет сделать следующее:
· определить: наследуется ли вообще изучаемый признак;
· определить: каким: доминантным или рецессивным - является изучаемый признак;
· определить: с какими генами: ядерными или митохондриальными - связан изучаемый признак;
· определить: в аутосоме, Х-хромосоме или Y-хромосоме находится изучаемый ген.
· выявить сцепление генов;
· оценить экспрессивность изучаемого признака;
· определить генотип того или иного члена родословной;
· составить прогноз: оценить вероятность рождения у того или иного члена родословной ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака;
· оценить интенсивность мутационного процесса;
· выявить взаимодействие генов.
Технически генеалогический метод включает в себя два последовательных этапа:
1) сбор сведений о членах родословной и составление словесного описания родословной; словесное описание родословной с указанием родства и наличием или отсутствием изучаемого признака называется легендой;
2) составление графического изображения родословной, ее анализ и составление прогноза.
Составление родословной.
Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося к врачу. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы (рис.1).
Рис. 2. Символы, используемые при составлении графических изображений родословных.
1 - особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака
2 - особь женского пола, не имеющая изучаемого признака
3 - пол неизвестен
4 - брак мужчины и женщины
5 - близкородственный брак
6 - дети одной родительской пары (сибсы)
7 - монозиготные близнецы женского или мужского пола
8 - особь мужского пола, имеющая изучаемый признак,
9 - дизиготные близнецы одного или разного пола,
10-выкидыш
12 - мертворожденный,
13 - бездетный брак
14 - гетерозиготная носительница рецессивного аллеля Х-хромосомы (гетерозиготность устанавливается при анализе родословной)
15 - рано умершие
16 - пробанд
17 - особь женского пола, имеющая изучаемый признак
Графическое изображение родословной представляет собой совокупность символов, обозначающих особей мужского и женского пола, у одних из которых имеется изучаемый признак, а у других этот признак отсутствует. На графическом изображении все члены родословной связаны друг с другом горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родственные или брачные отношения (муж - жена, родители - дети). Все индивиды одного поколения располагаются строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно цифры ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все индивиды одного поколения слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.
На рис. 3 представлено графическое изображение одной из родословных, включающей в себя представителей 4-х поколений.
Рис. 3. Графическое изображение родословной.
Графическое изображение родословных существенно облегчает последующий анализ: определение типа наследования, генотипа пробанда и вероятности рождения у пробанда ребенка с тем иным альтернативным значением признака.
71. Основные типы наследования признаков у человека, их характеристика .
У людей известны следующие основные типы наследования:
А) Аутосомно-рецессивное наследование :
2) если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3) признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Б) Аутосомно-доминантное наследование :
3) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
В) Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование :
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.
Г) Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование :
1)признак встречается часто, в каждом поколении;
2)признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3)признак встречается и у мужчин, и у женщин, но женщин с таким признаком приблизительно в два раза больше, чем мужчин;
4) если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
Д) Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование :
1) признак встречается часто, в каждом поколении;
2) признак встречается только у мужчин;
3) признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Ж) Частично сцепленное с полом наследование: аллели изучаемого гена находятся в гомологичных друг другу участках Х-хромосомы и Y-хромосомы;
З) Цитоплазматическое наследование : изучаемые гены находятся в ДНК митохондрий;
И) Аутосомное наследование, зависимое от пола : аутосомные гены по-разному проявляются в фенотипе у женщин и мужчин;
К) Аутосомное наследование, ограниченное полом: изучаемый признак формируется только у особей одного пола.
Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства.
В генетике человека используется ряд методов исследования.
Генеалогический метод
Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда ) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.
Условные обозначения, принятые при составлении родословных:
1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.
Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.
Доминантный признак — способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель — отсутствие этой способности (2).
3 — родословная по полидактилии (аутосомно-доминантное наследование).
Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Х -сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; Y -сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х - и Y -хромосом, например общая цветовая слепота.
Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.
— гемофилик; — женщина-носитель.
Близнецовый метод
1 — монозиготные близ-нецы; 2 — дизигот-ные близ-нецы.
Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).
Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью ) по многим признакам.
Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.
| Признаки | Конкордантность, % | |
|---|---|---|
| Монозиготные близнецы | Дизиготные близнецы | |
| Нормальные | ||
| Группа крови (АВ0) | 100 | 46 |
| Цвет глаз | 99,5 | 28 |
| Цвет волос | 97 | 23 |
| Патологические | ||
| Косолапость | 32 | 3 |
| «Заячья губа» | 33 | 5 |
| Бронхиальная астма | 19 | 4,8 |
| Корь | 98 | 94 |
| Туберкулез | 37 | 15 |
| Эпилепсия | 67 | 3 |
| Шизофрения | 70 | 13 |
Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность монозиготных близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.
Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.
Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.
Цитогенетический метод
Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных .
Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом. Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.
В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.
К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.
Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХY ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).
Синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0 ) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.
Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.
Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р -плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.
Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.
Биохимический метод
Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.
Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.
Популяционно-статистический метод
Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.
Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика . У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции. В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.
Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга .
Закон Харди-Вайнберга
В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).
p + q = 1, (1)р 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)
где p — частота встречаемости доминантного гена А ; q — частота встречаемости рецессивного гена а ; р 2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА ; 2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа ; q 2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа .
Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.
Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа , то есть q 2 = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа , то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq ) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (АА ): p 2 = 0,992, чуть меньше 98%.
Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.
Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.
Перейти к лекции №21 «Изменчивость»
Объективное изучение человека, с точки зрения науки, неудобно и достаточно сложно. С чем это связано? Причин достаточно много. Во-первых, человека невозможно "скрещивать" опытным путем, к тому же возраст половозрелости наступает достаточно поздно, хромосомный набор большой, а количество потомков - недостаточное для исследований.
Мир человека
Для того чтобы определить наследственные характеристики того или иного человеческого организма, используется генеалогический метод. С его помощью возможно с высочайшей вероятностью прогнозировать различные заболевания, внешние характеристики, черты характера, передающиеся по наследству.
Наследственный тип всегда связан с определенными признаками передачи генов:
Генеалогический метод имеет в своей основе законы Менделя и впервые был предложен и начал применяться 150 лет назад Ф. Гальтоном. Для того чтобы провести объективное исследование, необходимо наличие сведений о прямых предках и достаточного количества потомков. Составление родословной принято начинать с исследуемого человека - пробанда.
Болезни и человек
Клинико-генеалогический метод использует генетический анализ - достаточно простой и очень информативный прием, для использования которого не требуется дополнительная аппаратура, приспособления и прочее. Более того, его может применять каждый, кто интересуется своей родословной и ответственно относится к планированию собственного потомства.
Медико-патологический семейный фон помогает проанализировать генеалогический метод генетики человека. С вероятно высокой степенью точности он позволяет определить возможное развитие наследственных заболеваний и определить членов семьи, нуждающихся в обследовании. Этим занимается клинико-генеалогический метод. Если данные собраны и обработаны правильно, то вероятность совпадения прогноза врача-генетика с проявлением болезни очень высока.
Некоторые факторы негативно влияют на процесс генетического анализа, например, несчастные случаи или дезориентирование обследуемой группы или отдельных ее членов в социуме. Многие заболевания имеют сильные доминантные признаки и прогнозируются достаточно точно. Это бронхиальная астма, шизофрения, сахарный диабет, врожденные пороки развития, в том числе синдром Дауна. Кроме этого, может быть не сама болезнь, а предрасположенность к ней. Ярким примером являются атопические иммунные состояния, которые определяют высокую чувствительность к некоторым пищевым веществам.
По статистике, в детском возрасте проявляется лишь около 10 % всех наследственных заболеваний, а у пожилых людей этот процент достигает 50. Профилактические меры разрабатываются с учетом среды, в которой находится обследуемый индивид, поскольку она способна кардинально изменить прогноз в ту или иную сторону.
Именно генеалогический метод исследования позволил определить неприемлемость близкородственных браков. Патология в таких семьях настолько ярко проявляется, что детская смертность выше средней в сотни раз. Особенно это утверждение справедливо по отношению к передаче генов по гомозиготному рецессивному аппелю.
Клинико-генеалогический метод широко применяется в прогнозировании и профилактике наследственных психических заболеваний. Значительное место в изучении отводится полярным эндогенным психозам. Характерным примером может быть сочетание непрерывно текущей шизофрении и маниакально-депрессивного синдрома.
Существует множество заболеваний, наследственность которых определена и подтверждена. Встречаются случаи, которые не лечатся даже в условиях современной медицины, так как не до конца изучены.
Крылья бабочки
Буллезный эпидермолиз - очень редкое генетическое заболевание. Характеризуется трудно рубцующимися язвами на коже и слизистых, которые образуются от малейшего прикосновения. Кожа умирает, болезнь переходит на внутренние органы. Лечения не существует.
Каменный гость
Цистиноз характеризуется накапливанием особой аминокислоты - цистина. Причем поражаются в первую очередь кровь, лимфатическая система и почки. Болезнь чаще всего развивается у детей, которые не способны дожить до своего совершеннолетия. Цистиноз вызывает постепенное окаменевание всех органов и систем организма. Исключением является головной мозг, который не поражается совсем. Организм перестает развиваться, замедляются все функции. Лечения не существует.
Пляска святого Витта
Хорея передается по наследству, не связана с полом. Дети страдают в 50 % случаев. Симптомы заболевания характеризуются гротескными мимическими движениями, которые при более низкой амплитуде являются нормальными. Создается впечатление, что больной танцует. Отсюда и название - пляска святого Витта.
Движение в науке
Генеалогический метод использует наука генетика. Изначально он создавался как способ изучить возможности и проблемы наследственности. В настоящее время наука далеко продвинулась вперед. Сегодня возможно, например, исключать мутирующие гены в клетке-носителе, заменяя их здоровыми. Это не носит массового характера, так как изучение и подбор правильного решения - вопросы не одного дня и даже десятилетия.
Собственно, наука в целом, и клинико-генеалогический метод генетики в частности, совершили прорыв в предупреждении многих наследственных заболеваний. Способ основан на использовании генов от трех родителей, то есть клетки остаются родительскими, а меняют лишь генетический материал с носителем больного признака. Однако пока все остается на экспериментальном уровне, в том числе с "поврежденными" человеческими зародышами.
Мы с тобой одной крови
Эритроциты любого человека имеют свои специфические особенности, связанные с системой антитело-антиген. По этим признакам выделяют четыре возможные группы крови. Генеалогический метод используют для прогнозирования наследственной возможности в системе АВ0:
- (0) - I.
- (0А) - II.
- (В0) - III.
- (АВ) - IV.
Огромное значение имеет также наличие или отсутствие в крови человека резус-фактора, который представляет собой белковые фракции на мембранах эритроцитов. Открытие этой особенности позволило прогнозировать его присутствие у плода, когда он находится в утробе матери. Дело в том, что отсутствие резуса у матери и наличие его у ребенка способно вызвать серьезный конфликт, когда организм беременной женщины воспринимает свое дитя как "занозу" и требует его отторжения.
Подарок в День рождения
Генеалогический метод - часть общей системы знаний о человеке. За любые наследственные проявления отвечает 1/10 часть ДНК. Это носитель информации, своего рода человеческий код, программа. Причем, переданы в наследство могут быть не только заболевания, но и специфические особенности внешности и даже характера.
Генеалогический метод выявил множество таких проявлений:
- Патологическое облысение, или алопеция. До сих пор ученые бьются над вопросом о том, какой именно ген или его часть влияют на возникновение этого синдрома. Принято гипотетически считать, что облысение передается при определенной комбинации хромосом у матери и отца.
- Предрасположенность к полноте. По некоторым утверждениям, изменение окружающей человека среды позволило гену, ответственному за выживание, вызывать у своего "хозяина" полноту и даже ожирение.
- Неуравновешенность и злоба. Удивительный факт был открыт короткое время назад. Злость, оказывается, передается по наследству, и чаще от отца к сыну, то есть имеет признак сцепления с полом. Наличие того же гена у девочки может подарить ей патологическую тягу воровать.
- Алкоголизм. Неправильно говорить, что определенная наследственность обеспечивает 100 % наличие недуга, но, по статистике, 50 % им болеют. Основным провоцирующим фактором является окружающая социальная среда.
Вывод по прочитанному
Генеалогический метод используют для сбора анамнеза, построения родословного графика, анализирования, прогнозирования и подбора возможного лечения для пробанда. Роль его в генетических исследованиях велика.
Генеалогический метод
метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи, основанный на выяснении родственных связей (родословной) и прослеживании признака среди всех родственников.
1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .
Смотреть что такое "Генеалогический метод" в других словарях:
Метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи, основанный на выяснении родственных связей (родословной) и прослеживании признака среди всех родственников … Большой медицинский словарь
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД - [см. генеалогия] метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи; Г. м. при меняется при изучении характера наследования признаков (напр., болезней) … Психомоторика: cловарь-справочник
Генеалогический метод - в генетике человека метод анализа родословных. Применяется для изучения характера распределения наследственных признаков в семьях. Чаще используется в медицине для генетического анализа различных патологических отклонений … Словарь по психогенетике
метод генеалогический - относится к методам психогенетическим. Производится исследование сходства между родственниками в разных поколениях. Для этого необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более… …
метод психогенетический - (метод пси»генетики) методы, позволяющие определить влияние наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических особенностей человека (см. психогенетика). Сюда относятся: 1) метод близнецов самый информативный; 2) метод… … Большая психологическая энциклопедия
психогенетика - (от греч. genetikos относящийся к рождению, происхождению) пограничная с генетикой область психологии. Предметом П. является происхождение индивидуальных психологических особенностей человека, выяснение роли генотипа и среды в их формировании. П … Большая психологическая энциклопедия
Психогенетика (греч. psychе душа и греч. genesis происхождение) наука о наследственности и изменчивости психических и психофизиологических свойств, возникшая на стыке психологии и генетики. В западной литера … Википедия
Раздел психологии, использующий данные генетики и генеалогический метод. Предметом психогенетики является взаимодействие наследственности и среды в формировании межиндивидуальной вариантности психологических свойств человека (когнитивных и… … Психологический словарь
Раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни от популяционного до молекулярно генетического. Основной раздел М.г. составляет клиническая генетика,… … Медицинская энциклопедия
Отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую (См. Генетика… … Большая советская энциклопедия
I Наследственность присущее всем организмам свойство обеспечивать в ряду поколений преемственность признаков и особенностей развития, т. е. морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ и характера их индивидуального… … Медицинская энциклопедия
Книги
- Основы генетики , А. Ю. Асанов , Н. С. Демикова , В. Е. Голимбет , Учебник создан в соответствии с Федеральным государственным образовательным стандартом по направлениям подготовки `Психолого-педагогическое образование` профиль `Специальная педагогика и… Категория: Учебники для ВУЗов Серия: Высшее профессиональное образование. Бакалавриат Издатель: Академия , Производитель:
Наука о наследственности долгое время считалась чем-то сродни шарлатанству. Неслучайно даже в середине 20 века генетика считалась лженаукой, а в СССР ее представители подвергались преследованию. Позже все встало на свои места, генетика заняла почетное место среди фундаментальных наук, которые занимаются изучением живого и растительного мира. Генеалогический метод является одной из разновидностей генетического исследования: изучается родословная человека, что помогает выявить тенденцию к наследованию наследственных признаков.
Что такое генеалогический метод исследования
Метод анализа родословной был изложен в конце 19 века Ф. Гальтоном, позже Г. Юстом были даны единые уловные обозначения при составлении генеалогического древа. Суть исследования – составление подробной родословной человека и последующий его анализ с целью выявить определенные признаки, которым привержены члены одной семьи, а также наличие наследственных заболеваний. Сейчас появляются новые лабораторные методы проведения исследований, но консультирование специалистом по составлению родословной до сих пор находит применение в медицине и прикладной науке.
Для чего используют
В прикладной науке генеалогический метод используется для изучения принципов распространения среди членов одной семьи различных наследственных признаков: веснушки, способность сворачивать язык в трубочку, короткопалость, сросшиеся пальцы, рыжие волосы, склонность к диабету, заячья губа и прочее. Причем выделяется несколько типов наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.
В медицине клинико-генеалогический метод помогает выявить наличие патологических признаков и вероятность их наследования. Зачастую картина становится ясна и без дополнительных исследований (анализ плацентарной жидкости на наличие генетических заболеваний). Главное – установить наследственный признак и просчитать вероятность его проявления в будущих поколениях.
В чем заключается сущность генеалогического метода
Главный инструмент генеалогического анализа – сбор информации об индивидууме и его семье. При помощи составления подробных родословных появляется возможность выделить тот или иной наследственный признак. В медицине такая методика называется клинико-генеалогической. Специалист изучает родословные связи и пытается выявить наследственные признаки, проследить их наличие у близких и дальних родственников. Генеалогический метод состоит из двух этапов – составления родословной и ее подробного анализа.
Задачи
Основной плюс генеалогического метода – его универсальность. Он применяется при решении теоретических и практических задач, например, при определении вероятности наследования некоторых заболеваний:
- выявление генетического признака;
- установление его как наследственного;
- определения типа исследования и пенетарности гена;
- вычисление вероятности его наследования;
- определение интенсивности мутационного процесса;
- составление генетических карт хромосом.
Цели
Основная цель генеалогического анализа в медицине – диагностика наследственных патологий. При этом составление родословной является одним из этапов исследования, которое выявляет возможность наследования определенного генетического признака. Речь идет не только о таких наследственных особенностях, как рыжие волосы или короткопалость, аномалии характера, но и о серьезных заболеваниях, которые могут передаваться по наследству, например, шизофрения, муковисцидоз или гемофилия.
Генетический анализ на наследственные заболевания у беременных
Любая пара, ожидающая ребенка, может обратиться к генетику с целью выяснить, не ли у их будущего ребенка каких-либо генетических отклонений. В некоторых случаях консультация генетика является обязательной:
- возраст родителей (более 35 лет у матери и 40 лет у отца);
- в семье уже есть дети с генетическими заболеваниями;
- неблагоприятные условия жизни одного из родителей (плохая экология, злоупотребление алкоголем и наркотиками);
- мать во время болезни перенесла какое-либо серьезное инфекционное заболевание;
- один из родителей болен психическим заболеванием;
Профессиональное генеалогическое исследование является одним из видов генетических исследований, которые проводят для будущих родителей. Другие методы исследования наследственности человека включают в себя:
- ультразвуковая диагностика;
- исследование околоплодных вод (амниоцентез);
- исследование на предмет возможных последствий после перенесенных во время беременности инфекций (плацентоцентез);
- генетическое исследование пуповинной крови (кордоцентез).
Этапы генеалогического метода
При составлении родословной и последующем ее анализе врач-генетик действует поэтапно. Выделяются три основных:
- Определяется пробанд для которого составляется подробная родословная. При ожидании ребенка пробандом почти всегда является мать, в остальных случаях – носитель наследственного признака.
- Составление родословной, при этом собирается анамнез пробанда и его родственные связи.
- Анализ родословной и вывод о вероятности и типе наследования признака.
Составление родословной
При медико-генетическом консультировании за основу берется пробанд – человек, который предположительно является носителем наследственного признака или страдающий генетическим заболеванием. Родословная составляется со слов исследуемого, при этом для точности картины необходимо собрать сведения о трех, а то и четырех поколениях его семьи. Кроме того, специалисты опрашивают самого пробанда и проводят визуальный осмотр на предмет наличия и степени выраженности наследственного признака.
Все сведения записываются в медико-генетическую карту в следующем порядке:
- информация о пробанде – наличие наследственного признака или генетических заболеваний, состояние, акушерский анамнез, психический анамнез, национальность и место жительства;
- сведения о родителях, братьях и сестрах (сибсах);
- данные о родственниках со стороны матери и отца.
Символика генеалогического метода
В генеалогических таблицах используются определенные символы, которые были разработаны в 1931 году Г. Юстом. Женский пол в них обозначен кружком, мужской – квадратом. Некоторые ученые применяют для женского рода «Зеркало Венеры» (кружок с крестиком), а для мужского «Щит и копье Марса» (кружок со стрелкой). Сибсов располагают на одной линии с пробандом, номера поколений показаны в виде римских цифр, родственники одного поколения – арабских.
Генеалогический анализ
Использование анализа родословной помогает выявить наследственный признак, как правило, патологический. Это устанавливается, если он встречается более двух раз в нескольких поколениях. После этого осуществляется оценка типа наследования (аутосомно-рецессивный, аутсомно-доминантный, или сцепленный с полом). Далее идут выводы о вероятности появления наследственного признака у детей членов родословной и при необходимости указание для направления на дополнительные генетические исследования.
Наследственный характер признака
Аутсомно-доминантный тип наследования определяется при полном доминировании признака, к ним относятся цвет глаз, веснушки, структура волос и т.д. В случае болезни:
- наследование идет в равной степени у женщин и мужчин;
- имеются больные по вертикали (в поколениях) и горизонтали (братья и сестры);
- у больных родителей высока вероятность наследования патологического гена;
- при наличии большого родителя риск наследования составляет 50%.
Аутсомно-рецессивный тип:
- носителями являются братья-сестры – по горизонтальной линии;
- в родословной немого носителей среди родных пробанда;
- мать и отец носителя здоровы, но могут быть носителями рецессивного гена, при этом вероятность, что ребенок унаследует патологический признай – 25%.
Существует тип наследственности, сцепленной с полом:
- доминантное Х-сцепление – проявляется у обоих полов, но передается по женской линии;
- рецессивное Х-сцепление – передается только мужчинам от матерей, причем дочери будут здоровы, а сыновья – больны с разной вероятностью;
- У-сцепленное (голандрическое) – передается по мужской линии;
Тип наследования и пенетрантности гена
Определение групп сцепления и картирования хромосом
Изучение мутационного процесса
Клинический анализ родословной изучает изменчивость мутационных процессов, при этом метод является полезным при анализе возникновения «нетипичных» или «спонтанных» мутаций, к примеру, синдром Дауна. Изучается различие мутаций эпизодического характера от закономерных генных процессов в рамках одной семьи. При этом рассматриваются следующие факторы мутаций:
- возникновение мутации;
- интенсивность процесса;
- факторы, способствовавшие появлению.
Анализ взаимодействия генов
При медико-генеалогическом анализе выявляются процессы взаимодействия генов, которые помогают расшифровать обусловленность появления патологических наследственных признаков в рамках одной семьи. Тщательно разработанная родословная становится фундаментом для дальнейших исследований интенсивности развития мутации генов, выявления типа наследования и вероятность получения гена у наследников пробанда.
Гомо и гетерозиготность родителей
Совокупность наследственных признаков переходит к нам от родителей. Ген, полученный от обоих родителей, будет называться гомозиготным. Если у матери и отца кудрявые волосы, то ген, отвечающий за структуру волос, определяется как гомозиготный. Если же у матери волосы прямые, а у отца кудрявые, то ген структуры волос определяется как гетерозиготный. У ребенка может быть гомозиготный ген цвета глаз и гетерозиготный ген цвета волос. В случае полного доминирования гена, признак наследуется почти со 100% вероятностью по вертикальной линии.
Видео
Внимание! Иформация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.
Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!